【健康科普】遠(yuǎn)離地中海貧血，篩查先行

發(fā)布時間：2024-12-11

1.患了地中海貧血，會有什么癥狀？

浙江省人民醫(yī)院畢節(jié)醫(yī)院腎內(nèi)科副主任、副主任醫(yī)師余華表示，地中海貧血常分為輕型、中間型、重型β型和重型α型。

　　輕型一般無明顯癥狀或輕微貧血癥狀，不影響日常生活。中間型可有頭昏、乏力、心悸等癥狀，且生長發(fā)育會稍受影響，伴黃疸和脾臟輕度腫大。

重型β型出生數(shù)月后，即可出現(xiàn)貧血癥狀，進(jìn)行性加重，需定期輸血治療。重型α型胎兒多在宮內(nèi)死亡或出生后不久死亡，存活者需長期輸血維持生命。

2.地中海貧血，不止貧血而已！

頭大、額部隆起、兩眼向下凹陷、鼻梁塌陷……你是否了解過這一類孩子，他們像長期營養(yǎng)不良，且由于長期貧血，骨骼變大，他們面部也會發(fā)生巨大的變化。這些，都是因為地中海貧血……

浙江省人民醫(yī)院畢節(jié)醫(yī)院腎內(nèi)科副主任、副主任醫(yī)師余華

很多人都聽說過“地中海貧血”，但對它的了解卻不多。據(jù)浙江省人民醫(yī)院畢節(jié)醫(yī)院腎內(nèi)科副主任、副主任醫(yī)師余華介紹，地中海貧血，又稱為“海洋性貧血”，是一種由于血紅蛋白的珠蛋白肽鏈基因突變或缺失，導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成減少或完全缺失所引起的遺傳性溶血性貧血。

“地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病，男女發(fā)病概率均等，假如父母的染色體上攜帶這種異常基因，后代就有可能患地中海貧血病?！?/span>

夫妻雙方都沒有地中海貧血，他們的下一代將不會患上地中海貧血；若夫妻雙方有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，下一代有1/2的概率不攜帶地中海貧血，有1/2的概率為地貧基因攜帶者，但不會有重型地貧兒出生；若夫妻雙方均為同種類型的地貧基因攜帶者，每次懷孕，下一代有1/4的概率是不攜帶地中海貧血基因，1/2的概率是地貧基因攜帶者，另有1/4的概率是中重度地貧兒。

余華介紹，地中海貧血常分為輕型、中間型、重型β型和重型α型。輕型一般無明顯癥狀或輕微貧血癥狀，不影響日常生活。中間型可有頭昏、乏力、心悸等癥狀，且生長發(fā)育會稍受影響，伴黃疸和脾臟輕度腫大。重型β型出生數(shù)月后，即可出現(xiàn)貧血癥狀，進(jìn)行性加重，需定期輸血治療。重型α型胎兒多在宮內(nèi)死亡或出生后不久死亡，存活者需長期輸血維持生命。

“目前地中海貧血常用的治療方法為輸血治療，去鐵治療及切除脾臟等治療方法。造血干細(xì)胞移植是目前臨床上根治重型β珠蛋白生成障礙性貧血的唯一辦法?！庇嗳A說，做好產(chǎn)前基因篩查，是預(yù)防地中海貧血最好的方法。夫妻有生育計劃的，建議找專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行咨詢。